पारिवारिक भूमध्य ज्वरो (FMF) के हो?

पारिवारिक भूमध्य ज्वरो एक ओटोसोमल रिसेसिभ वंशानुगत रोग हो जुन पेट दुखाइ र आक्रमणमा ज्वरोको गुनासो संग प्रकट हुन्छ र तीव्र एपेन्डिसाइटिस संग भ्रमित हुन सक्छ।

FMF रोग (पारिवारिक भूमध्य ज्वरो) के हो?

पारिवारिक भूमध्य ज्वरो प्रायः भूमध्यसागरको सिमानामा रहेका देशहरूमा देखिन्छ। यो टर्की, उत्तर अफ्रिका, आर्मेनियाली, अरब र यहूदीहरूमा सामान्य छ। यसलाई सामान्यतया पारिवारिक भूमध्य ज्वरो (FMF) भनिन्छ।

FMF रोग पेट दुख्ने, दुखाइ र करंगको पिंजरा (प्लेभिटाइटिस) र जोर्नी दुख्ने र सुन्निने (गठिया) को कारण हो, जो आक्रमणमा दोहोरिन्छ र 3-4 दिन सम्म रहन्छ। कहिलेकाहीँ, खुट्टाको अगाडि छालाको रातोपन पनि चित्रमा थपिन सक्छ। सामान्यतया, यी गुनासोहरू 3-4 दिन भित्र आफैंमा निको हुन सक्छन्, कुनै उपचार नगर्दा पनि। बारम्बार आक्रमणले हाम्रो शरीरमा समयसँगै एमाइलाइड नामक प्रोटिन जम्मा हुन थाल्छ। एमाइलोइड प्रायः मिर्गौलामा जम्मा हुन्छ, जहाँ यसले दीर्घकालीन मृगौला फेल हुन सक्छ। थोरै हदसम्म, यो भास्कुलर पर्खालहरूमा जम्मा हुन सक्छ र भास्कुलाइटिस हुन सक्छ।

क्लिनिकल निष्कर्षहरू पाइरिन भनिने जीनमा उत्परिवर्तनको परिणामको रूपमा देखा पर्दछ। यो आनुवंशिक रूपमा प्रसारित छ। दुई रोगी जीन एकै ठाउँमा हुँदा रोग लाग्ने भए पनि रोगको जीन बोकेर रोग लाग्दैन। यी मानिसहरूलाई "वाहक" भनिन्छ।

पारिवारिक भूमध्य ज्वरो (FMF) को लक्षणहरू के हुन्?

पारिवारिक भूमध्य ज्वरो (FMF) भूमध्यसागरीय क्षेत्रमा सामान्य हुने आनुवंशिक विकार हो। FMF को लक्षणहरू ज्वरोको दौरा, कडा पेट दुख्ने, जोर्नी दुख्ने, छाती दुख्ने, र पखालाको रूपमा प्रकट हुन सक्छ। ज्वरोको दौरा अचानक सुरु हुन्छ र सामान्यतया 12 देखि 72 घण्टा सम्म रहन्छ, जबकि पेट दुखाइ एक तेज वर्ण छ, विशेष गरी नाभि वरिपरि। जोर्नी दुखाइ विशेष गरी घुँडा र खुट्टा जस्ता ठूला जोर्नीहरूमा महसुस हुन्छ, जबकि छाती दुखाइ बायाँ तिर हुन सक्छ। पखाला आक्रमणको समयमा देख्न सकिन्छ र सामान्यतया छोटो समयको लागि महसुस गर्न सकिन्छ।

पारिवारिक भूमध्य ज्वरो रोग (FMF) कसरी निदान गरिन्छ?

निदान क्लिनिकल निष्कर्ष, पारिवारिक इतिहास, परीक्षण निष्कर्ष र प्रयोगशाला परीक्षण को आधार मा बनाइन्छ। यी परीक्षणहरू, उच्च ल्युकोसाइट उचाइ, बढेको अवसादन, सीआरपी उचाइ र फाइब्रिनोजेन उचाइसँग, पारिवारिक भूमध्य ज्वरोको निदानलाई समर्थन गर्दछ। बिरामीहरूमा आनुवंशिक परीक्षणको फाइदा सीमित छ किनभने आजसम्म पहिचान गरिएका उत्परिवर्तनहरू पारिवारिक भूमध्य ज्वरोका बिरामीहरूको 80% मा मात्र सकारात्मक फेला पार्न सकिन्छ। यद्यपि, आनुवंशिक विश्लेषण atypical मामिलाहरूमा उपयोगी हुन सक्छ।

के यो पारिवारिक भूमध्य ज्वरो रोग (FMF) को उपचार गर्न सम्भव छ?

यो निर्धारण गरिएको छ कि पारिवारिक भूमध्य ज्वरोको कोल्चिसिन उपचारले बिरामीहरूको महत्त्वपूर्ण अनुपातमा आक्रमणहरू र एमाइलोइडोसिसको विकासलाई रोक्छ। यद्यपि, एमाइलोइडोसिस अझै पनि बिरामीहरूमा गम्भीर समस्या हो जसले उपचारको पालना गर्दैनन् वा कोल्चिसिन सुरु गर्न ढिलाइ गर्छन्। Colchicine उपचार जीवनभर हुनुपर्छ। यो ज्ञात छ कि कोल्चिसिन उपचार पारिवारिक भूमध्य ज्वरोका बिरामीहरूको लागि सुरक्षित, उपयुक्त र महत्त्वपूर्ण उपचार हो। यो रोगी गर्भवती भए पनि प्रयोग गर्न सिफारिस गरिएको छ। Colchicine ले बच्चामा हानिकारक प्रभाव देखाएको छैन। यद्यपि, यो सिफारिस गरिन्छ कि पारिवारिक भूमध्य ज्वरो भएका गर्भवती बिरामीहरूले एम्नियोसेन्टेसिसबाट गुज्रन र भ्रूणको आनुवंशिक संरचनाको जाँच गर्नुपर्छ।