SMA रोग के हो? SMA रोगको लक्षण र उपचार विधिहरू के हुन्?

SMA , जसलाई स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी पनि भनिन्छ , एक दुर्लभ रोग हो जसले मांसपेशी हानि र कमजोरी निम्त्याउँछ। शरीरका धेरै मांसपेशीहरूलाई असर गरेर गतिशीलतालाई असर गर्ने रोगले मानिसहरूको जीवनको गुणस्तरलाई उल्लेखनीय रूपमा कम गर्छ। SMA, जसलाई शिशुहरूमा मृत्युको सबैभन्दा सामान्य कारण मानिन्छ, पश्चिमी देशहरूमा बढी सामान्य छ। हाम्रो देशमा यो वंशाणुगत रूपमा वंशाणुगत रोग हो जुन ६ हजारदेखि १० हजार जन्ममा झण्डै एक बच्चामा देखिन्छ । SMA एक प्रगतिशील रोग हो जुन मांसपेशिहरु को हानि द्वारा विशेषता हो, मोटर न्यूरोन्स को उत्पत्ति कोशिकाहरु भनिन्छ।

SMA रोग के हो?

यो एक आनुवंशिक रूपमा वंशाणुगत रोग हो जसले स्पाइनल मोटर न्यूरोन्स, अर्थात्, स्पाइनल कर्डमा मोटर स्नायु कोशिकाहरूको क्षति निम्त्याउँछ, जसले शरीरमा द्विपक्षीय कमजोरी निम्त्याउँछ, निकटवर्ती मांसपेशीहरूको संलग्नताको साथ, अर्थात्, शरीरको केन्द्रको नजिक, अग्रणी। प्रगतिशील कमजोरी र एट्रोफी, अर्थात्, मांसपेशी हानि। खुट्टामा कमजोरी हातमा भन्दा बढी स्पष्ट छ। SMA रोगीहरूमा SMN जीनले कुनै प्रोटिन उत्पादन गर्न नसक्ने हुनाले शरीरमा मोटर स्नायु कोशिकाहरूलाई खुवाउन सकिँदैन र फलस्वरूप, स्वैच्छिक मांसपेशीहरूले काम गर्न असमर्थ हुन्छन्। SMA, जसमा 4 विभिन्न प्रकारहरू छन्, यसलाई जनतामा "लुज बेबी सिन्ड्रोम" पनि भनिन्छ। SMA मा, जसले कतिपय अवस्थामा खान र सास फेर्न पनि असम्भव बनाउँछ, दृष्टि र श्रवणमा रोगले असर गर्दैन र सनसनी गुमाउँदैन। व्यक्तिको बौद्धिक स्तर सामान्य वा सामान्य भन्दा माथि छ। हाम्रो देशमा हरेक ६ हजार जन्ममा एक पटक देखिने यो रोग स्वस्थ तर वाहक अभिभावकका सन्तानमा देखिन्छ । SMA तब हुन सक्छ जब आमाबाबुले आफ्नो स्वस्थ जीवनलाई जारी राख्छन् कि तिनीहरू वाहक हुन् भनेर थाहा नपाई, र जब तिनीहरूको जीनमा यो विकार बच्चामा सर्छ। क्यारियर आमाबाबुका बच्चाहरूमा SMA को घटना 25% छ।

SMA रोगका लक्षणहरू के हुन्?

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफीका लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छन्। सबैभन्दा सामान्य लक्षण मांसपेशी कमजोरी र एट्रोफी हो। त्यहाँ चार प्रकारका रोगहरू छन्, जुन सुरु भएको उमेर र यसले गर्न सक्ने आन्दोलनहरू अनुसार वर्गीकृत गरिन्छ। न्यूरोलोजिकल परीक्षणमा टाइप-१ बिरामीहरूमा देखिएको कमजोरी सामान्य र व्यापक छ भने टाइप-२ र टाइप-३ एसएमए बिरामीहरूमा, कमजोरी प्रोक्सिमल अर्थात् ट्रंक नजिकको मांसपेशीहरूमा देखिन्छ। सामान्यतया, हात कम्पन र जिब्रो चकना देख्न सकिन्छ। कमजोरीका कारण, केही बिरामीहरूमा स्कोलियोसिस, जसलाई स्पाइनल वक्रता पनि भनिन्छ, हुन सक्छ। एउटै लक्षण विभिन्न रोगहरूमा देख्न सकिन्छ। तसर्थ, बिरामीको इतिहास विशेषज्ञ न्यूरोलोजिस्टद्वारा विस्तृत रूपमा सुनिन्छ, उसको/उनको गुनासोहरू जाँच गरिन्छ, ईएमजी गरिन्छ र प्रयोगशाला परीक्षणहरू र रेडियोलोजिकल इमेजिङ चिकित्सकद्वारा आवश्यक ठानेमा बिरामीलाई लागू गरिन्छ। EMG को साथ, न्यूरोलोजिस्टले हात र खुट्टाको मांसपेशिहरु मा मस्तिष्क र रीढ़ की हड्डी मा विद्युतीय गतिविधि को प्रभाव मापन गर्दछ, जबकि रगत परीक्षण एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन हो कि भनेर निर्धारण गर्दछ। यद्यपि लक्षणहरू रोगको प्रकारको आधारमा भिन्न हुन्छन्, तिनीहरू सामान्यतया निम्न रूपमा सूचीबद्ध छन्:

• कमजोर मांसपेशिहरु र कमजोरी मोटर विकास को कमी को नेतृत्व
• कम रिफ्लेक्स
• हातमा कम्पन
• टाउको नियन्त्रण गर्न असक्षमता
• खुवाउने कठिनाइहरू
• कर्कश आवाज र कमजोर खोकी
• क्र्याम्पिङ र हिड्ने क्षमताको हानि
• साथीहरू पछि पर्दै
• बारम्बार पतन
• बस्न, उभिन र हिँड्न गाह्रो हुन्छ
• जिब्रो फस्ने

SMA रोग को प्रकार के हो?

त्यहाँ चार प्रकारका SMA रोगहरू छन्। यो वर्गीकरणले रोग सुरु हुने उमेर र यसले गर्न सक्ने आन्दोलनहरूलाई जनाउँछ। SMA ले लक्षण देखाउने उमेर जति पुरानो हुन्छ, रोग उति हल्का हुन्छ। Type-1 SMA, जसका लक्षणहरू 6 महिना र त्यसभन्दा कम उमेरका बच्चाहरूमा देखिन्छ, सबैभन्दा गम्भीर छ। टाइप-१ मा, गर्भावस्थाको अन्तिम चरणहरूमा बच्चाको चाल सुस्त देख्न सकिन्छ। टाइप-१ SMA रोगीहरूको सबैभन्दा ठूलो लक्षण, जसलाई हाइपोटोनिक बेबी पनि भनिन्छ, चलाउन नसक्ने, टाउको नियन्त्रणको कमी र बारम्बार श्वासप्रश्वास पथको संक्रमण हो। यी संक्रमणहरूको परिणाम स्वरूप, बच्चाहरूको फोक्सोको क्षमता घट्छ र केही समय पछि उनीहरूले श्वासप्रश्वासको समर्थन प्राप्त गर्नुपर्दछ। एकै समयमा, निल्ने र चुस्ने जस्ता आधारभूत सीपहरू नभएका बच्चाहरूमा हात र खुट्टाको आन्दोलनहरू अवलोकन गर्दैनन्। यद्यपि, तिनीहरूले आफ्नो जीवन्त नजरको साथ आँखा सम्पर्क गर्न सक्छन्। Type-1 SMA संसारमा शिशु मृत्युको सबैभन्दा सामान्य कारण हो।

Type-2 SMA 6-18 महिना उमेरका बच्चाहरूमा देखिन्छ। यस अवधि भन्दा पहिले बच्चाको विकास सामान्य थियो, यस अवधिमा लक्षणहरू सुरु हुन्छ। टाउको नियन्त्रण गर्न सक्ने टाइप-२ का बिरामीहरू एक्लै बस्न सक्छन्, तर समर्थन बिना उभिन वा हिंड्न सक्दैनन्। तिनीहरूले आफैं प्रमाणित गर्दैनन्। हातमा कम्पन, तौल बढ्न नसक्ने, कमजोरी र खोकी देख्न सकिन्छ। Type-2 SMA बिरामीहरू, जसमा मेरुदण्डको हड्डीको घुमाउरो स्कोलियोसिस भनिन्छ पनि देख्न सकिन्छ, प्रायः श्वासप्रश्वासको संक्रमणको अनुभव गर्छन्।

टाइप-3 SMA रोगीहरूमा 18 औं महिना पछि लक्षणहरू सुरु हुन्छन्। यस अवधिसम्म सामान्य विकास भएका बच्चाहरूमा, SMA लक्षणहरू देखिन किशोरावस्थासम्म लाग्न सक्छ। यद्यपि, उनको विकास साथीहरूको तुलनामा ढिलो छ। रोग बढ्दै जाँदा र मांसपेशीमा कमजोरी बढ्दै जाँदा उभिन गाह्रो हुने, सिँढी चढ्न नसक्ने, बारम्बार खस्ने, एक्कासी क्र्याम्प लाग्ने र दौडन नसक्ने जस्ता समस्याहरू देखापर्छन्। Type-3 SMA रोगीहरूले पछिको उमेरमा हिड्ने क्षमता गुमाउन सक्छन् र ह्वीलचेयरको आवश्यकता पर्न सक्छ, र स्कोलियोसिस, अर्थात्, स्पाइनल कर्भेचरहरू देख्न सकिन्छ। यस प्रकारका बिरामीको श्वासप्रश्वासमा असर परे पनि टाइप–१ र टाइप–२ जत्तिकै तीव्र हुँदैन ।

टाइप-4 SMA, वयस्कतामा लक्षणहरू देखाउन जानिन्छ, अन्य प्रकारहरू भन्दा कम सामान्य छ र रोगको प्रगति सुस्त छ। टाइप–४ का बिरामीले विरलै हिँड्ने, निल्ने र सास फेर्न सक्ने क्षमता गुमाउँछन्। मेरुदण्डको वक्रता रोगको प्रकारमा देख्न सकिन्छ जसमा हात र खुट्टामा कमजोरी देख्न सकिन्छ। कम्पन र चकचकेको साथ हुन सक्ने बिरामीहरूमा, ट्रंक नजिकको मांसपेशीहरू सामान्यतया प्रभावित हुन्छन्। तर, यो अवस्था बिस्तारै शरीरभर फैलिन्छ।

SMA रोग कसरी निदान गरिन्छ?

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी रोगले आन्दोलन र स्नायु कोशिकाहरूलाई असर गर्ने भएकोले, यो सामान्यतया जब द्विपक्षीय कमजोरी र आन्दोलनको सीमितता देखा पर्दछ। SMA तब हुन्छ जब आमाबाबुले बच्चा जन्माउने निर्णय गर्छन् कि तिनीहरू वाहक हुन् भनेर थाहा छैन, र उत्परिवर्तित जीन दुवै आमाबाबुबाट बच्चामा हस्तान्तरण हुन्छ। यदि त्यहाँ आमाबाबु मध्ये एकबाट आनुवंशिक विरासत छ भने, वाहक स्थिति हुन सक्छ यदि रोग देखा पर्दैन। आमाबाबुले आफ्ना बच्चाहरूको चालमा असामान्यताहरू देखेपछि र चिकित्सकसँग परामर्श गरेपछि, EMG प्रयोग गरेर स्नायु र मांसपेशी मापन गरिन्छ। जब असामान्य निष्कर्षहरू पत्ता लगाइन्छ, संदिग्ध जीनहरू रगत परीक्षणद्वारा जाँच गरिन्छ र SMA निदान गरिन्छ।

SMA रोग कसरी उपचार गरिन्छ?

SMA रोगको लागि अहिलेसम्म कुनै निश्चित उपचार छैन, तर अध्ययन पूर्ण गतिमा जारी छ। तर, विशेषज्ञ चिकित्सकद्वारा रोगका लक्षणहरू कम गर्न विभिन्न उपचारहरू लागू गरेर बिरामीको जीवनस्तर बढाउन सकिन्छ। SMA का साथ निदान गरिएको बिरामीका आफन्तहरूलाई हेरचाहको बारेमा सचेतना जगाउनुले घरको हेरचाहलाई सहज बनाउन र बिरामीको जीवनको गुणस्तर बढाउन महत्त्वपूर्ण भूमिका खेल्छ। टाइप-१ र टाइप-२ SMA बिरामीहरू सामान्यतया फोक्सोको संक्रमणका कारण मर्छन्, त्यसैले अनियमित र अपर्याप्त श्वासप्रश्वासको अवस्थामा बिरामीको श्वासनली सफा गर्नु अत्यन्तै महत्त्वपूर्ण छ।

SMA रोग औषधि

डिसेम्बर 2016 मा FDA स्वीकृति प्राप्त गरेको Nusinersen, शिशु र बालबालिकाको उपचारमा प्रयोग गरिन्छ। यो औषधिले SMN2 जीनबाट SMN नामक प्रोटिनको उत्पादन बढाउने र कोशिकालाई पोषण प्रदान गर्ने लक्ष्य राख्छ, जसले गर्दा मोटर न्यूरोनको मृत्युमा ढिलाइ हुन्छ र यसरी लक्षणहरू कम हुन्छ। हाम्रो देशको स्वास्थ्य मन्त्रालयले जुलाई 2017 मा अनुमोदन गरेको Nusinersen, केही वर्षहरूमा विश्वव्यापी 200 भन्दा कम बिरामीहरूमा प्रयोग गरिएको छ। यद्यपि औषधिले SMA प्रकारहरू बीच भेद नगरी FDA स्वीकृति प्राप्त गर्यो, वयस्क बिरामीहरूमा कुनै अध्ययन छैन। धेरै महँगो पर्ने औषधिको प्रभाव र साइड इफेक्ट पूर्ण रूपमा थाहा नभएकाले वयस्क SMA बिरामीहरूमा यसको प्रभाव स्पष्ट नभएसम्म टाइप-१ SMA बिरामीहरूलाई मात्र प्रयोग गर्नु उपयुक्त मानिन्छ। स्वस्थ र दीर्घायुको लागि आफ्नो विशेषज्ञ चिकित्सकबाट नियमित जाँच गराउन नबिर्सनुहोस्।